domingo, 5 de setembro de 2010

A genética e o autismo

Existe alguma relação entre genética e autismo? A genética pode gerar pré disposições para o desenvolvimento da doença? Meu irmão sofre desta doença, e mesmo com tratamentos e escola especializada, ele está com 16 anos e é totalmente dependente. Existe alguma esperança a caminho?
(Danielle)

Para responder sua pergunta resolvi entrevistar a doutora Maria Rita Passos-Bueno, que é professora titular de genética humana e a maior especialista em genética de autismo do país.

Dra. Rita, em primeiro lugar o que é autismo?O autismo é um transtorno que compromete a capacidade de estabelecer relação com outras pessoas e responder adequadamente ao ambiente. Ele atinge uma em cada 1.000 pessoas. Os autistas apresentam padrões de comportamento característicos (estereotipados) como movimentos repetitivos com as mãos e dedos, modo estranho de olhar ou examinar os brinquedos ou parte deles. Freqüentemente têm interesses pouco comuns — bandeiras, por exemplo. As crianças com autismo são geralmente repetitivas e insistentes e apresentam grande desconforto se a rotina diária é alterada. O comportamento varia entre os pacientes, mas pelo menos alguma dessas características evidencia-se até os 3 anos de idade. É interessante observar que não raramente membros da família – ou um dos pais – apresentam alguns dos sinais clínicos do autismo como atraso no início da fala, dificuldade de interagir com outras pessoas ou de socialização.

Durante muito tempo se acreditou que o autismo tinha uma causa ambiental. Falava-se até que era culpa da mãe que não tinha dado atenção para seu filho. Quais são as evidencias de que existe um componente genético importante para a pré-disposição ao autismo?Há várias evidências de que o autismo depende de componentes genéticos para a sua manifestação. O valor da herdabilidade (uma medida que determina o quanto uma doença depende de fatores genéticos ou ambientais) para o autismo foi estimado em 90%. O que isto significa? Por exemplo, o valor da herdabilidade para a Síndrome de Down, que é uma doença cromossômica e cuja manifestação depende exclusivamente de fatores genéticos, é de 100%! O nosso tipo sangüíneo também tem herdabilidade de 100%. Depende unicamente dos nossos genes. Teremos sangue tipo A, B, AB ou O independentemente do ambiente em que vivemos. Quanto mais próximo de 100%, maior a importância dos fatores genéticos na determinação da característica ou doença. No caso do autismo, se a herdabilidade é de 90%, isso significa que ela depende 90% dos nossos genes e só 10% de fatores ambientais.

Isso significa que existe risco de repetição para outros casos na família?Não é raro que outros membros da família tenham algumas características do espectro autista (endofenótipo) como isolamento, ou atraso na aquisição da linguagem. Isso indica que há fatores genéticos de predisposição entre os membros da família. O modelo genético para explicar o autismo é complexo (denominado multifatorial, porque depende de múltiplos fatores) e os mecanismos genéticos envolvidos podem ser de diferentes tipos. Na prática, o risco para um casal que teve uma criança com autismo ter um segundo com o mesmo problema é de aproximadamente 5%, ou seja, 50 vezes maior do que o da população geral.

Algumas pessoas, têm uma capacidade extraordinária para realizar uma única tarefa como por exemplo memorizar números. Eles também são autistas?Há uma grande variabilidade clínica na manifestação do autismo, desde formas bastante graves, onde os pacientes vivem totalmente isolados, não falam e não se comunicam, até casos mais leves, que são diagnosticados como portadores da Síndrome de Asperger. Estas variações na gravidade de manifestação do autismo são classificadas como transtornos do espectro autista. Os pacientes mais leves podem ter uma habilidade extraordinária para alguma atividade, como memória ou uso computacional, mas o fato de terem dificuldades de estabelecer interações sociais, torna mais difícil a aplicação desta habilidade. Uma orientação adequada a estes pacientes (ou qualquer outra criança com autismo) desde a infância pode ajudá-los muito a superar essas dificuldades, possibilitando-lhes uma melhor inserção social.

A descoberta dos genes associados ao autismo poderá resultar em futuros tratamentos?Temos grande esperança que este seja o caminho. A descoberta dos genes associados ao autismo inicialmente irá facilitar o diagnóstico, que é difícil de ser estabelecido na maioria das vezes, principalmente em idade precoce. Ao se desvendar os genes envolvidos com o autismo, será possível descobrir novas drogas que poderão auxiliar no tratamento destas crianças. Por acreditarmos nisso, iniciamos em 2001 pesquisas para identificar fatores genéticos de risco para o desenvolvimento do autismo na população brasileira. Voluntários que queiram participar da pesquisa são sempre muito bem-vindos. Basta contatar: e-mail: Maria Rita Passos Bueno (passosbueno@gmail.com) ou Karina Oliveira (karina_goliveira@yahoo.com.br).

Por Mayana Zatz

quarta-feira, 1 de setembro de 2010

Autismo Infantil

Autismo infantil

Francisco B Assumpção Jr^a e Ana Cristina M Pimentel^b

^aServiço de Psiquiatria da Infância e da Adolescência do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (SEPIA-IPq-HCFMUSP). ^bFundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais (FHEMIG)

Introdução

Em 1942, Kanner descreveu sob o nome "distúrbios autísticos do contacto afetivo" um quadro caracterizado por autismo extremo, obsessividade, estereotipias e ecolalia.¹ Esse conjunto de sinais foi por ele visualizado como uma doença específica relacionada a fenômenos da linha esquizofrênica.

Em trabalho de 1956, Kanner continua descrevendo o quadro como uma "psicose", referindo que todos os exames clínicos e laboratoriais foram incapazes de fornecer dados consistentes no que se relacionava à sua etiologia, diferenciando-o dos quadros deficitários sensoriais, como a afasia congênita, e dos quadros ligados às oligofrenias, novamente considerando-o uma verdadeira psicose.²

As primeiras alterações dessa concepção surgem a partir de Ritvo (1976), que relaciona o autismo a um déficit cognitivo, considerando-o não uma psicose e sim um distúrbio do desenvolvimento.³ Dessa maneira, a relação autismo-deficiência mental passa a ser cada vez mais considerada, levando-nos a uma situação díspar entre as classificações francesa, americana e a da Organização Mundial da Saúde. Assim, se as duas últimas (APA, 1995; WHO, 1993)^4,5 enquadram o autismo dentro da categoria "distúrbios abrangentes de desenvolvimento", enfatizando a relação autismo-cognição, de acordo com os trabalhos de Baron-Cohen (1988, 1991),^6,7 em oposição flagrante à CID-9; a primeira (Misés, 1990)⁸ remete-nos ao conceito de "defeito de organização ou desorganização da personalidade",⁹ caracterizando o conceito de "psicose"em sua expressão tradicional.

Outros autores, como Burack (1992),¹⁰ reforçam a idéia do déficit cognitivo, frisando que o autismo tem sido, nos últimos anos, enfocado sob uma ótica desenvolvimentista, sendo relacionado a deficiência mental, uma vez que cerca de 70-86% dos autistas são deficientes mentais.

Entretanto, pela penetração e abrangência dos conceitos, somos obrigados a nos remeter ao autismo a partir de sua constelação comportamental para que possa ser explorado minuciosamente e para que conexões causais possam ser estabelecidas dentro das possibilidades atuais.

Cabe lembrar que mesmo a escola francesa, com sua tradição psicodinâmica, prefere hoje ver o autismo vinculado à questão cognitiva.¹¹ Lebovici (1991),¹² com toda a sua tradição psicanalítica, é textual quando diz que "para os clínicos, é uma síndrome relativamente precisa. A referência histórica a Kanner faz da síndrome autística uma maneira mais ou menos específica de estar no mundo e aí formar relações atípicas", caracterizando a ambigüidade e a diferença das duas abordagens e mesmo da avaliação diversa que permite enquadrarmos crianças diferentes em um mesmo quadro nosográfico, consistindo em "emprestar ao conceito de psicose um caráter vago". No mesmo livro, Leboyer¹³ é textual quando diz que "a confrontação das observações clínicas e dos dados obtidos através da análise dos processos cognitivos e emocionais permite considerar a descrição de um modelo cognitivo anormal sustentando a patologia dos autistas". Assim sendo, são difíceis, na atualidade, autores, por mais diversas que sejam suas concepções, que não considerem o autismo dentro de uma abordagem cognitiva.

Tais fatos são exaustivamente citados por Gillberg (1990)¹⁴ quando fala que "é altamente improvável que existam casos de autismo não orgânico", dizendo que "o autismo é uma disfunção orgânica ¾ e não um problema dos pais - isso não é matéria para discussão. O novo modo de ver o autismo é biológico".

Considerando-se não a visão do autismo como "um dos maiores mistérios e desafios da psiquiatria infantil contemporânea", conforme se dizia em meados dos anos 60, mas sim uma síndrome comportamental definida, com etiologias orgânicas também definidas, é que foi estruturado o presente trabalho, visando apresentar as características sintomatológicas, as etiologias e o diagnóstico diferencial, bem como os aspectos terapêuticos desses transtornos.

Epidemiologia

Sua epidemiologia corresponde a aproximadamente 1 a 5 casos em cada 10.000 crianças, numa proporção de 2 a 3 homens para 1 mulher.¹⁵ Observa-se assim uma predominância do sexo masculino, conforme citado por Frith (1989)¹⁶ ou pelo próprio DSM IV,⁴ embora quando analisamos as etiologias prováveis, não encontremos grande número de patologias vinculadas especificamente ao cromossoma X, o que justificaria essa diversidade. Refere-se ainda que quando diferentes faixas de QI são examinadas, tem-se um predomínio ainda maior de indivíduos do sexo masculino, chegando-se a razões de 15:1, contrariamente a quando são avaliadas populações com QI superior a 50.

A idade usual de atendimento, caracterizando de forma clara a dificuldade no diagnóstico precoce, confirma o descrito por Baron-Cohen (1992):¹⁷ que a idade média para a detecção do quadro é ao redor dos 3 anos, embora o autor sugira que o diagnóstico já possa ser bem estabelecido ao redor dos 18 meses de idade. Estudos realizados com grandes amostras de portadores das chamadas psicoses infantis referem uma distribuição bimodal, com um grupo de crianças apresentando graves problemas já nos primeiros anos de vida, enquanto o outro apresenta essas dificuldades somente após um período de desenvolvimento aparentemente normal.¹⁸

Desenvolvimento cognitivo

Considerando-se o desenvolvimento cognitivo, mesmo levando-se em conta as dificuldades de avaliação (em que pese o sugerido pela literatura internacional),¹⁹ observa-se pequeno número de portadores de inteligência normal.

Tal fato é categoricamente enfatizado, considerando-se real a ligação entre autismo e deficiência mental, estabelecendo-se a noção de um "continuum autístico" em função exatamente da variação de inteligência, com características sintomatológicas decorrentes desse perfil de desempenho.

Isso remete-nos novamente à questão das atuais teorias cognitivas para se pensar o autismo de acordo com os trabalhos de Frith (1988,1989)^20,16 e Baron-Cohen (1988, 1990,1991),^6,21,7questionando-se assim o conceito primitivo de Kanner e a própria noção de psicose.

Aliás, é Baron-Cohen, em trabalho de 1988,⁶ que refere que "uma das teorias propostas para o autismo é afetiva", considerando, entretanto, que "isso não pode ser confundido com a noção de autismo ligada a resposta a trauma emocional". Entretanto, frisa que a teoria da metarepresentação é uma teoria cognitiva que considera como fundamental a incapacidade do autista em compreender os estados mentais do outro. Assim sendo, os déficits pragmáticos de relacionamento social e de linguagem seriam dela decorrentes. Considera assim que: o autismo é causado por um déficit cognitivo central; o déficit é a capacidade de metarepresentação; e essa capacidade de metarepresentação é necessária nos padrões simbólicos e pragmáticos.

Dessa maneira, pensar o autismo dentro de uma visão cognitiva é uma possibilidade capaz de permitir sua compreensão dentro de um modelo teórico . Por outro lado, pensá-lo dentro de uma teoria afetiva na qual a incapacidade de interagir com o ambiente é inata, é fundamentalmente diferente das teorias psicodinâmicas explicativas dos mecanismos autísticos, uma vez que somos, diante das evidências apresentadas por diversos autores, levados a considerar a frase de Frith (1988),²⁰ que refere que "não há evidências de fatores psicogênicos no autismo infantil".

Outros estudos^22-24 também enfatizam a questão cognitiva, embora procurando funções mais especificamente comprometidas como sendo as responsáveis pela constelação sintomatológica.

Etiologia

A questão da etiologia é enquadrada ao DSM IV⁴ no eixo III, correspondente a "distúrbios e condições físicas" e mostra as dificuldades de quaisquer estudos a ela relativos, considerando-se que, mesmo com acurada pesquisa diagnóstica, a inespecificidade dos dados obtidos é marcante, embora a associação com fatores biológicos seja indiscutível.²⁵

Essa questão diagnóstica torna-se ainda mais complexa na medida em que consideramos as chamadas "síndromes de Asperger" inseridas dentro do "continuum autístico". Em trabalho anterior dos autores do presente trabalho,²⁶ vários quadros são descritos, privilegiando-se sempre as etiologias médicas, de acordo com as propostas mais recentes da literatura médica.

Observa-se também que, enquanto grupo, pessoas autistas apresentam altos níveis periféricos de serotonina em aproximadamente um terço dos casos. São observadas também maior freqüência de alterações eletroencefalográficas com quadros convulsivos associados. Da mesma maneira, podem se observar evidências sugestivas da importância dos fatores genéticos, embora pense-se na multifatoriedade da etiologia do quadro.¹⁵

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial dos quadros autísticos inclui outros distúrbios invasivos do desenvolvimento, como a síndrome de Asperger, a síndrome de Rett, transtornos desintegrativos e os quadros não especificados. Esse diagnóstico diferencial é uma das grandes dificuldades do clínico. Os quadros de síndrome de Asperger são reconhecidos antes dos 24 meses, apresentando também maior ocorrência no sexo masculino, inteligência próxima da normalidade, déficit na sociabilidade, interesses específicos e circunscritos com história familiar de problemas similares e baixa associação com quadros convulsivos.

Por outro lado, os quadros de síndrome de Rett ocorrem preferencialmente no sexo feminino, sendo reconhecidos entre 5 e 30 meses e apresentando marcado déficit no desenvolvimento, com desaceleração do crescimento craniano, retardo intelectual marcado e forte associação com quadros convulsivos.

Os transtornos desintegrativos são observados antes dos 24 meses, com predomínio no sexo masculino, padrões de sociabilidade e comunicação pobres, freqüência de síndrome convulsiva associada e prognóstico pobre.

Os transtornos abrangentes não especificados tem idade de início variável, predomínio no sexo masculino, comprometimento variável na área da sociabilidade, bom padrão comunicacional e pequeno comprometimento cognitivo.

Tratamento

O tratamento é complexo, centrando-se em uma abordagem medicamentosa destinada a redução de sintomas-alvo, representados principalmente por agitação, agressividade e irritabilidade, que impedem o encaminhamento dos pacientes a programas de estimulação e educacionais .Considera-se assim o uso de neurolépticos como vinculado, eminentemente, a problemas comportamentais.

Cabe lembrar entretanto que, exatamente por se tratarem de pacientes crônicos, essa visão terapêutica se estenderá por longos períodos, exigindo dos profissionais envolvidos monitoração constante, para que tenham uma dimensão exata do problema.

Sob o ponto de vista psicofarmacoterápico, são utilizados os neurolépticos, a combinação vitamina B6-magnésio, fenfluramina, carbamazepina, ácido valpróico e lítio, visando-se sempre a remissão dos sintomas-alvo.²⁷

Entretanto, em momento nenhum, os autores do presente trabalho consideram a psicofarmacoterapia como opção exclusiva de tratamento pois, ao acreditar que ela reduz os sintomas-alvo, pensam que facilite uma abordagem de cunho pedagógico, de acordo com o proposto nos últimos anos.

Conclusões

O autismo infantil corresponde a um quadro de extrema complexidade que exige que abordagens multidisciplinares sejam efetivadas visando-se não somente a questão educacional e da socialização, mas principalmente a questão médica e a tentativa de estabelecer etiologias e quadros clínicos bem definidos, passíveis de prognósticos precisos e abordagens terapêuticas eficazes. Com a maior acurácia das pesquisas clínicas, grande número de subsíndromes ligadas ao complexo "autismo"devem ser identificadas nos próximos anos, de forma que os conhecimentos sobre a área aumentem de modo significativo em um futuro próximo.

Concomitantemente, o desenvolvimento de vias de pesquisa biológica e cognitivas deve trazer futuras implicações não somente na questão diagnóstica mas, principalmente, na questão terapêutica da síndrome.

A descrição de casos e o estudo das populações afetadas contribui, de forma efetiva, para que pouco a pouco o autismo possa ser melhor compreendido e analisado.

Somente a partir de uma visão médica, embasada em modelos científicos claros, é que poderemos contribuir para o estudo da questão, ao mesmo tempo em que nos dispomos a pensar realisticamente o problema dessa população afetada.

Referências

1. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child 1942;2:217-50. [ Links ]

2. Kanner L. Early infantile autism ¾ 1943-1955. J Orthopsychiat 1956;26:55-65. [ Links ]

3. Ritvo ER, Ornitz EM. Autism: diagnosis, current research and management. New York: Spectrum; 1976. [ Links ]

4. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM IV). Washington: APA; 1995. [ Links ]

5. WHO. Classificação das doenças mentais da CID 10. Porto Alegre: Artes Médicas; 1993. [ Links ]

6. Baron-Cohen S. Social and pragmatic deficits in autism: cognitive or affective? J Autism Develop Disord 1988;18(3):379-401. [ Links ]

7. Baron-Cohen S. The development of a theory of mind in autism: deviance an delay? Psychiatr Clin North Am 1991;14(1):33-52. [ Links ]

8. Misés R. Classification française des troubles mentaux de lénfant e de l'adolescent. Neuropsychiatrie de l'enfance 1990;38(10-11):523-39. [ Links ]

9. Houzel D. Reflexões sobre a definição e a nosografia das psicoses. In: Mazet P, Lebovici S. Autismo e psicose na criança. Porto Alegre: Artes Médicas; 1991. p. 31-50. [ Links ]

10. Burack JA. Debate and argument: clarifying developmental issues in the study of autism. J Child Psychol Psychiatr 1992;33(3):617-21. [ Links ]

11. Lellord G, Sauvage D. L'autisme de lénfant. Paris: Masson Eds.; 1991. [ Links ]

12. Lebovici S, Duché DJ. Os conceitos de autismo e psicose na criança. In: Mazet P, Lebovici S. Autismo e psicoses na criança. Porto Alegre: Artes Médicas; 1991. p. 11-9. [ Links ]

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14. Gillberg C. Infantile autism: diagnosis and treatment. Acta Psychiatr Scand 1990;81:209-15. [ Links ]

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sábado, 28 de agosto de 2010

DIRETÓRIO AUTISMO

Uma lista de autismo fundações, centros de tratamento, e as organizações

Nome da Organização e Descrição	Informação de contato	Estado
E.U. Autismo e Associação Asperger (USAAA) USAAA oferece educação, pesquisa, apoio e soluções através de conferências, boletins informativos e recursos. Sua missão é melhorar a qualidade de vida dos indivíduos e suas famílias atingidas por transtornos do espectro do autismo. USAAA também publica o boletim de e-mail WeeklyNews.	www.usautism.org 1-888-9AUTISM	Mundial
Autism Treatment Center of America - Rise Programa Son- programas de formação inovadoras para pais e profissionais a cuidar de crianças desafiado por Autismo, Autism Spectrum Disorders, Transtorno Invasivo do Desenvolvimento (PDD) e outras dificuldades de desenvolvimento. programa internacional aberto a todos, independentemente da localização geográfica.	www.autismtreatmentcenter.org 1-413-229-8063	Mundial
Centro de Autismo e Desordens Relacionadas (CARD) Está entre os mais experientes organizações de maior do mundo eo efetivamente o tratamento de crianças com autismo e desordens relacionadas. Após o tratamento ABA, CARD desenvolve planos individualizados. Com uma rede de supervisores treinados e terapeutas, cartão pode prestar serviços para as famílias em todo o mundo.	www.centerforautism.com 818-345-2345	Mundial
Cure Autism Now Foundation (CAN) Uma organização de pais, médicos e cientistas de renome empenhada em acelerar o ritmo da pesquisa biomédica do autismo através de arrecadar dinheiro para projetos de pesquisa, ensino e extensão. Fundos de pesquisa através de uma variedade de programas.10 capítulos em todo o país.	www.cureautismnow.org 1-888-8AUTISM	Em todo o país
Autism Society of America Fornece informação, educação, apoio à pesquisa, programas e serviços para a comunidade do autismo. Mais de 50.000 membros e simpatizantes estão ligados através de uma rede de trabalho de cerca de 200 capítulos em todo o país.	www.autism-society.org 1-800-3AUTISM	Em todo o país
O Grupo de Ajuda Fundada em 1975, o Grupo de Ajuda é uma organização sem fins lucrativos que atendem crianças com necessidades especiais relacionadas ao autismo, o transtorno de Asperger, distúrbio de aprendizagem, TDAH, retardo mental, abuso e problemas emocionais.	www.thehelpgroup.org 877-994-3585	CA / Nationwide
Autism Research Institute (ARI) Fundada pelo Dr. Bernard Rimland, ARI é essencialmente dedicado à realização de pesquisas, e para a divulgação dos resultados da investigação sobre as causas do autismo e sobre os métodos de prevenir, diagnosticar e tratar o autismo e outros distúrbios comportamentais graves da infância. Fornecer informações aos pais e profissionais de todo o mundo.	www.autismwebsite.com 619-281-7165	CA
A Fundação de Dan Marino Fornece serviços integrados de intervenção para as crianças do Sul da Flórida com o médico, emocional e / ou deficiências comportamentais.	www.danmarinofoundation.org 954-888-1771	FL
O New England Center for Children A, sem fins lucrativos, servindo organização privada crianças com autismo e outras deficiências relacionadas. Oferece uma gama completa de educação, habitação e programas de tratamento destinados a ajudar crianças com autismo e outras deficiências de desenvolvimento.	www.necc.org 508-481-1015	MA
O Doug Flutie, Jr. da Fundação desfavorecidos financeiramente famílias Aids; fundos educação e investigação; e serve como um centro de comunicação para pessoas com autismo	www.dougflutie.org 1-866-3AUTISM	MA
Veronica Bird Charitable Foundation Promove uma melhor compreensão e conscientização do autismo em todo o mundo. Fundos de projetos que permitam aos pais e profissionais para obter informações sobre o autismo.	www.aheadwithautism.com 410-956-5882	MD
Judevine Center for Autism Um pioneiro no tratamento e na formação de indivíduos com perturbações do espectro do autismo (ASD) e suas famílias. Programas se baseiam em princípios da análise do comportamento aplicada dentro de um quadro de intercâmbio social. Forneceu treinamento e tratamento eficazes para milhares de famílias em todo o mundo. No site Therapeutic Residential School.	www.judevine.org 314-432-6200	MO
A Fiddle Fundação Daniel Jordão O Daniel Jordão Fiddle Foundation fornecer subsídios para programas que enriquecem as vidas de adolescentes e adultos com Transtorno do Espectro Autista (ASD). Eles também oferece subsídios para os programas que abordam esses desafios como eles se relacionam com adolescentes e adultos com ASD. A organização também oferece orientação e educação comunitária sobre o tempo de questões de vida associado com ASD e isso é feito através do envolvimento da Fundação com base em eventos da comunidade.	www.djfiddlefoundation.org 877-444-1149	NJ / Nationwide
O Fundo de Ouro para o autismo Levanta fundos para crianças diagnosticadas com ASD e suas famílias para ajudá-los na obtenção de saúde diferentes, wellness, e treatements terapêutico de outra forma não cobertos pelo seguro de saúde ou outros meios financeiros.	www.goldenfundautism.org	Nova Iorque
Os pais dos Anjos Bronx, Nova York organização que organiza conferências sobre autismo, participa de eventos de sensibilização e captação de recursos autismo.Também tem um centro de recursos contendo livros, panfletos, programas de computador e outros materiais sobre o autismo, que está disponível para qualquer pessoa na área de Nova York e / ou autista comunidade local ou nacional.	www.bxangels.org 718-931-0515	Nova Iorque
Centro de Genebra para o autismo A agência multi-serviços fornecendo serviços diretos de clínicas para famílias que vivem na área da Grande Toronto. Também fornece informações, recursos e serviços de consultoria e treinamento para indivíduos com Autism Spectrum Disorders (ASD), pais, prestadores de serviços, educadores e outros profissionais através de Ontário, no Canadá e internacionalmente.	www.autism.net 416-322-7877	ON, Canadá
Centros de tratamento do autismo do Texas Atende pessoas com autismo e desordens relacionadas ao longo da vida como aprendem, brincar, trabalhar e viver na comunidade. Centers localizados em Dallas e San Antonio.	www.atcoftexas.org 972-644-2076	TX
Autismo Recuperação e Centro de Saúde Integral Localizado em Franklin, WI este centro segue Defeat Autism Now (DAN) orientações e tem um local em câmara hiperbárica. Eles também fornecem gratuitamente seminários mensais para os pais e outros prestadores de uma série de intervenções de tratamento do autismo e das necessidades de cuidados.	www.archmedicalcenter.com 414-855-0240	WI
O Centro de Autismo da Universidade de Washington Fornece avaliações diagnósticas e disciplinar de intervenção multi-serviços para crianças com transtornos do espectro do autismo desde a infância até a adolescência, e uma vasta gama de oportunidades de formação profissional. Centers em Seattle e Tacoma.	http://depts.washington.edu/uwautism 206-221-6806	WA
O Centro Mifne A intervenção precoce no tratamento do autismo e suas famílias. Com sede em Israel.	-Autism.com www.mifne 972-4-6931021	Rosh Pinna, Israel
A Fundação Nacional do X Frágil Estados Unidos da comunidade X Frágil para enriquecer a vida através de apoio emocional e educacional, profissional e de sensibilização e de investigação avançar em direção a melhores tratamentos e uma cura.	www.fragilex.org 1-800-688-8765	Em todo o país

segunda-feira, 16 de agosto de 2010

Manual para as familias

Manual para as Famílias

Confira o documento Autismo: Manual para as Famílias. Um kit de ferramentas para auxiliar as famílias antes, durante e depois do diagnóstico de autismo.

Autismo: Manual para as famílias

NOVO: Cartilha – Direito das Pessoas com Autismo – Defensoria Pública do Estado de São Paulo; Movimento Pró Autista; Escola da Defensoria Pública do Estado;

“Informações e recomendações para pais com filhos com autismo, em especial os recém diagnosticados.”

A Autismo & Realidade foi autorizada pela Autism Speaks a traduzir e adaptar esse “Autismo: Manual para as Famílias” e publicá-lo no nosso site. Da mesma maneira que a versão original, afirmamos que esse manual traz informações gerais sobre autismo que consideramos necessárias e especialmente úteis para as famílias cujos filhos foram diagnosticados recentemente. Apesar do documento da Autism Speaks ter passado pelo crivo de profissionais altamente qualificados e pais, e de nessa edição brasileira termos tomado o cuidado de checar as informações acrescentadas e as adaptações à nossa realidade, recomendamos que você sempre use seus próprios critérios e verifique pessoalmente cada um dos serviços e instituições listados. O Site da Autism Speaks (www.autismspeaks.org) traz muitas informações confiáveis e atualizadas sobre autismo em inglês e espanhol.

Especialista esclarece dúvidas sobre autismo

Ima Samchés, La Vanguardia

David Amaral, 57 anos, é especialista em autismo. Licenciado em Neurociência, o estudo do cérebro. Diretor de pesquisa e professor de Psiquiatria e Ciências do Comportamento na UC Davis, Califórnia. Fundador do MIND, único centro no mundo dedicado à pesquisa do autismo. Confira a entrevista.

Nos Estados Unidos se fala em epidemia de autismo.
Sim, uma em cada 150 crianças nasce autista e a curva é ascendente.

É uma doença desconhecida?
Não é uma doença, mas sim várias delas (alguns autistas são epilépticos, outros sofrem microcefalia ou macrocefalia), e com múltiplas causas: genéticas, ambientais, ou combinações de ambas.

O que mudamos em nossa vida que facilita a multiplicação do autismo?
Nos últimos 30 anos, a mudança foi dramática. Hoje sabemos, por exemplo, que o Pitocin, uma fórmula artificial da oxitocina (hormônio da felicidade), que facilita o parto, pode provocar autismo.

Afeta diretamente o cérebro do feto?
Exato. Se a mãe usa esse remédio, o feto também o faz, em pleno desenvolvimento de seu cérebro. Também sabemos que as enfermidades como a asma e a artrose estão aumentando muito e que as mulheres que padecem delas criam anticorpos que, em 20% dos casos, atacam o cérebro do feto.

Os animais chamados irracionais também podem nascer autistas?
Podem apresentar estes sintomas. Por exemplo, deixam de ser sociais e efetuam movimentos repetitivos, como fazem as crianças com autismo.

Quais são os principais sintomas?
Transtorno de interação social, ou seja: dificuldade ou impossibilidade de se relacionar. Transtorno da comunicação (a maioria não fala ou tem um modo de se expressar muito limitado), e uma grande restrição de interesses.

Mas existem autistas muito inteligentes.
É um transtorno muito heterogêneo. No nível mais baixo, eles têm graves deficiências intelectuais; no mais alto, são gênios.

O que têm em comum?
Os com síndrome de Asperger, com sua sofisticada inteligência, não se livram dos problemas de comunicação. Esses autistas são catedráticos e até mesmo professores que transmitem conhecimento, mas não têm interesse em nenhuma relação interpessoal.

Eles não ligam nem um pouco para o outro?
Bem, digamos que não podem entender porque as pessoas querem se casar, ter filhos, ou até mesmo ter amigos.

E isso é um problema neurológico?
Sim, têm dificuldades para compreender os sentimentos alheios. Não podem ler suas emoções nem se colocar no lugar do outro.

E são felizes?
Os asperger dizem que sim. Por isso é tão importante distinguir a severidade da desordem, porque há um ponto em que a ciência e a filosofia se juntam.

Explique.
Os pais com quem fundei o instituto MIND têm filhos com problemas de autismo severos e querem uma cura. Mas entre os asperger estão cientistas e músicos importantíssimos, Einstein por exemplo.

Agora dá para entender porque ele tratou tão mal sua mulher e filhos.
Você tem razão. Mas, se fosse possível curar Einstein de seu autismo, ele teria criado a teoria da relatividade?

É uma doença estranha.
Estamos começando a estudá-la e há muito pouca literatura científica a respeito, mas sabemos que consiste em uma mudança na organização do cérebro que se desenvolve anormalmente e que certas partes amadurecem mais rápido do que deveriam.

Isso é ruim?
Para que as diferentes regiões do cérebro se conectem, precisam crescer em paralelo. Nossas pesquisas apontam nesse sentido, e buscamos as causas do autismo nas conexões cerebrais. Muitos dos atingidos pela doença, incluindo os asperger, sofrem de ansiedade severa e precisam que seu ambiente não mude ou sofra desordem.

Imagino que a busca de respostas envolva mais de uma disciplina.
É o que penso. No instituto MIND imunologistas, psiquiatras, psicólogos, neurologistas e geneticistas trabalham juntos, porque qualquer disciplina isolada terá dificuldade para resolver o problema.

Alguma idéia para prevenir o autismo?
Mais verbas de pesquisa, para começar, o que nos permitiria saber que anticorpos no corpo da mãe atacam o cérebro do filho, e impedi-lo.

Um bom começo não seria estudar a mistura de produtos químicos usados em lares e escritórios?
Concordo totalmente. Deveríamos realizar um grande estudo epidemiológico para determinar se as mães que têm filhos autistas estiveram expostas a ambientes com grande presença de produtos químicos.

Por exemplo?
As mulheres que, nos anos 50, usaram a Talidomida, um remédio contra os enjôos na gestação, deram a luz a alta porcentagem de bebês deformados e com extremidades atrofiadas, e grande porcentagem dessas crianças nasceram autistas. Teriam sido normais se as mães não tivessem usado o remédio. É disso que falo ao me referir a causas ambientais.

Fale mais sobre os perigos.
Estamos quase certos de que os exames de ultrassom usados para obter imagens dos fetos, muito comuns nos Estados Unidos, alteram o desenvolvimento cerebral destes. A idéia terminou proibida, mas havia planos de montar grandes cadeias de fotos instantâneas em ultrassom. Você se lembra das máquinas de raio-X usadas em lojas de sapatos para ver o pé dentro do sapato? Sabemos que causam câncer. Isso me faz pensar que, especialmente no que tange à gravidez, melhor ser o mais natural possível.

LEIS DE PROTEÇÃO AO AUTISTA

No Brasil, existem leis que são utilizadas como fundamentação para litígios e apelações judiciais para a reivindicação dos direitos das pessoas com TGD e suas famílias. Mas quanto ao volume de literatura científica em relação ao tema ?legislação e autismo?, a produção não está muito abundante. Dentre as leis disponíveis, uma lei que é imprescindível ser do conhecimento de todas as pessoas relacionadas de alguma forma com pessoas com TGD é a Lei nº 10.216 de 6 de abril de 2001[1].

Aqui estão alguns trechos desta Lei:

?Dispõe sobre a proteção e os direitos das pessoas portadoras de transtornos mentais e redireciona o modelo assistencial em saúde mental.?

(...) Art. 1º os direitos e a proteção das pessoas acometidas de transtorno mental, de que trata esta Lei, são assegurados sem qualquer forma de discriminação quanto à raça, cor, sexo, orientação sexual, religião, opção política, nacionalidade, idade, família, recursos econômicos e ao grau de gravidade ou tempo de evolução de seu transtorno, ou qualquer outra.

Art. 2º Nos atendimentos em saúde mental, de qualquer natureza, a pessoa e seus familiares ou responsáveis serão formalmente cientificados dos direitos enumerados no parágrafo único deste artigo. (...) (p.01)

Dentre os direitos da pessoa portadora de transtorno mental previstos neste parágrafo estão:

(...) I- Ter acesso ao melhor tratamento do sistema de saúde, consentâneo às suas necessidades;

II- Ser tratada com humanidade e respeito e no interesse exclusivo de beneficiar sua saúde, visando alcançar sua recuperação pela inserção na família, no trabalho e na comunidade; (...) (p.01)

Também fica claro nesta Lei de que a responsabilidade de assegurar esses direitos é do Estado:

(...) Art. 3º É responsabilidade do Estado o desenvolvimento da política de saúde mental, a assistência e a promoção de ações de saúde aos portadores de transtornos mentais com a devida participação da sociedade e da família, a qual será prestada em estabelecimento de saúde mental, assim entendidas as instituições ou unidades que ofereçam assistência em saúde aos portadores de transtornos mentais. (...) (p.02) (grifo das autoras)

Nos EUA, o Ato mais notável é o Individuals with Disabilities Education Act?IDEA/ e que considera que uma criança com comprometimentos significa:

(...) Em geral?O termo ?criança com deficiência? significa uma criança?(i) com retardo mental, comprometimentos auditivos (inclusive surdez), comprometimentos na linguagem ou na fala, comprometimentos visuais (inclusive cegueira), distúrbio emocional grave (referido aqui como ?distúrbio emocional?), comprometimentos ortopédicos, autismo, dano cerebral traumático, outros comprometimentos na saúde ou comprometimentos de aprendizagem específicos; e (ii) quem, que por este motivo, necessite de educação especial e serviços relacionados. (...) (p.118)[2] (grifo das autoras)

Citamos esse trecho do IDEA para demonstrar que existe especificamente o termo autismo no Ato, o que aqui no Brasil, às vezes, é motivo de controvérsia e debate, pois na Lei nº 10.216 não há o termo autismo ou TGD. Embora os TGD estejam situados na seção de transtornos mentais tanto na CID-10 quanto no DSM-IV, o fato de não estar escrito na legislação o termo que se refere especificamente ao autismo, acaba gerando conflitos em determinados casos.

Conforme vimos em resumos e comentários anteriores sobre o tema há bastante diversidade e discrepância em relação às questões jurídicas e legislativas e TGD. Vimos que nos EUA em termos de legislação não há tanto conflito, sendo o principal problema a grande quantidade de litígios/processos, porque ao invés de utilizá-los como última opção pais e instituições utilizam-nos como primeira opção para a resolução de conflitos. Também vimos um pouco sobre a situação na República Popular da China, onde crenças populares e preconceitos prevalecem contra as pessoas com TGD e suas famílias e sequer há uma legislação básica que garanta ao menos a educação (dentre outros aspectos necessários para uma vida digna) para tais indivíduos. E temos o Brasil em que embora existam progressos nestes aspectos, a prática das leis e decretos é para muitos uma realidade distante.

Por fim gostaríamos de deixar aqui as seguintes sugestões para aqueles que se encontram na realidade brasileira de luta pela causa do autismo:

* Informe-se. Saiba mais sobre seus direitos e os das pessoas com TGD. Conhecer é poder, é fazer e é conquistar.

* Onde não houver ainda leis ou decretos, lutem para que elas sejam elaboradas e implantadas, porque todos os seres humanos têm direitos essenciais para uma vida digna; e

* Profissionais, acadêmicos e pesquisadores busquem aprender, produzir e divulgar mais ciência para propiciar assim a devida argumentação para pais, famílias e cuidadores de indivíduos com TGD, que frequentemente por falta de informações são prejudicados.

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quinta-feira, 12 de agosto de 2010

NOTÍCIAS

ientistas americanos acreditam ser capazes de distinguir bebês autistas a partir dos sons que eles produzem.

Usando tecnologia para análise das vocalizações emitidas por 232 crianças com idades entre dez meses e quatro anos, os especialistas da University of Kansas identificaram diferenças nos sons emitidos pelas que foram diagnosticadas como sendo autistas.

Pesquisadores da Universidade de Memphis desenvolveram um programa que utiliza um padrão de vozes de crianças para identificar casos de autismo, conforme estudo publicado nesta segunda-feira (19) no site Proceedings of The Natural Academy of Sciences.

A educação de autistas por escolas regulares e o tratamento com o uso de dietas sem glúten causaram polêmica entre especialistas, representantes e associações de pais de crianças autistas na reunião conjunta da última quarta-feira (16) das comissões de Direitos Humanos e Minorias; e de Legislação Participativa.

Ser mãe

Este é o Glauco, meu filho amado e querido!Glauco é autista, uma criança dócil, meiga e que depois de muito trabalho aceita toques e nos olha!hoje esta com 8 anos, e para nós mães destes anjos são sempre anos de muita luta!Mas cada dia é um batalha, uma conquista, uma alegria de ver que tudo que fazemos é gratificante!

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