quinta-feira, 13 de novembro de 2014

Pesquisa consegue reverter defeitos em neurônios de autistas clássicos



Nesta semana Jô Soares surpreendeu na TV. Em vez de começar seu tradicional programa de entrevistas com um tom humorístico, Jô deu uma aula sobre autismo. Seu filho autista, Rafael, com 50 anos, faleceu em decorrência de um tumor cerebral.

Se o tumor teve alguma relação com o autismo de Rafael não sabemos, mas é uma hipótese factível. Recentemente foi mostrado que cérebros de autistas contêm regiões com excesso de neurônios, o que, muito provavelmente, é causado por mutações em genes que regulam a divisão de células progenitoras neurais. Mas até o momento não existe nenhum estudo mostrando alta frequência de cânceres em indivíduos autistas. Nem consigo imaginar como era o mundo quando Rafael nasceu. Sabíamos muito pouco sobre autismo.

O estudo do autismo e outras doenças neurológicas é complicado porque não temos disponíveis para testes neurônios humanos de indivíduos afetados. Lógico que existem outros modelos, como o material post-mortem ou mesmo animais que simulam o comportamento autista. No entanto, nenhum desses modelos oferece as vantagens de um modelo experimental humano.

Reprogramação celularEm 2010, usamos uma nova estratégia para estudar o espectro autista, a reprogramação celular. Utilizando indivíduos com a síndrome de Rett como prova de princípio, reprogramamos células da pele em neurônios. Dessa forma, obtivemos neurônios vivos para estudos em laboratório pela primeira vez na história. Optamos por fazer isso com a síndrome de Rett porque entendemos a base genética: mutações num único gene, conhecido como MeCP2.

Descrevemos que neurônios derivados de indivíduos com síndrome de Rett eram menores e menos complexos que neurônios derivados de indivíduos não afetados. Além disso, neurônios Rett tinham dificuldade em estabelecer conexões nervosas ou sinapses. Talvez o mais impressionante foi mostrar que tratamentos com drogas experimentais foram capazes de reverter os defeitos desses neurônios, sugerindo que certas doenças do desenvolvimento neural poderiam ser tratadas ou mesmo curadas. Usando nossos métodos, outros pesquisadores reproduziram essa descoberta e também mostraram que a reversão era possível em outras formas sindrômicas de autismo, como a síndrome de Phelan-McDermid.

Na próxima semana, será publicado um novo trabalho de meu grupo, junto a colaboradores internacionais, mostrando que o que aprendemos com a síndrome de Rett também acontece com o autismo clássico (Molecular Psychiatry, 2014). Dessa vez, reprogramamos células da polpa de dente de leite de um indivíduo autista brasileiro. As células desse indivíduo fazem parte de um estudo que já estava em andamento por Maria Rita Passos-Bueno (Genoma/USP) desde 2008, financiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp). Quem liderou o artigo foi a brasileira Karina Griesi Oliveira, em parceria com um aluno americano, Allan Acab.

Mutação em gene de neurônioO que a Karina e o Allan mostraram foi que morfologia dos neurônios derivados desse autista mostrou-se menos complexa, com uma arborização menor do que o grupo controle. O número de sinapses e fisiologia das redes nervosas também estavam alteradas. Mas, ao contrário das formas sindrômicas do espectro, autistas clássicos possuem uma base genética complexa. Para entender o porquê dos defeitos nos neurônios desse paciente, decidimos sequenciar o genoma do paciente. Encontramos diversas mutações, inclusive uma que anulava uma das cópias do gene TRPC6. Esse gene codifica para um canal na membrana celular que permite a entrada de cálcio, um sinalizador para a formação de sinapses e maturação neuronal. Como o paciente possui apenas uma cópia funcional do gene TRPC6, isso explicaria a redução de sinapses e as alterações morfológicas observadas.

Mostramos que esse gene era realmente responsável pelos defeitos nos neurônios de duas formas. Primeiro, aumentamos a dose de TRPC6 nos neurônios do autista e eles passaram a se comportar como neurônios controle. Em seguida fizemos o oposto: reduzimos a atividade do TRPC6 em neurônios normais e estes se comportaram como se fossem autistas. Segundo, usamos uma droga chamada hiperforina, o princípio ativo da erva de São João (Hypericum perforatum), que estimula a entrada de cálcio pelo canal TRPC6. Curiosamente, o chá dessa erva é usado como um antidepressivo natural, ajudando casos de inquietação, ansiedade e nervosismo, principalmente na Europa. Ao expor os neurônios do autista a hiperforina por duas semanas, conseguimos reverter os falhas neuronais, aumentando o número de sinapses e recuperando as alterações morfológicas. É possível que o uso do extrato dessa planta ajude a melhorar os sintomas autistas em indivíduos com mutações nessa via metabólica. Até aonde sabemos, menos de 1% dos autistas carregam mutações nesse gene e se beneficiariam de um eventual tratamento.

Uma outra descoberta desse estudo foi que a atividade do gene TRPC6 é controlada pelo MeCP2 (o responsável pela síndrome de Rett). Isso mostra que diferentes tipos de autismos dividem vias moleculares semelhantes, algo muito útil do ponto de vista terapêutico. E para validar essa observação, testamos o efeito de IGF-1 (uma droga em teste clínico para síndrome de Rett) em neurônios do autista clássico. Como prevíamos, o IGF-1 também conseguiu reverter os defeitos nos neurônios do autista clássico, validando seu futuro uso clínico para autismo não-sindrômico.

Esse trabalho confirma a plasticidade dos neurônios humanos, capazes de se adaptar e reverter defeitos morfológicos e funcionais. É mais uma forte evidência de que o “estado autista” não é permanente, e pode ser reversível. Por muito tempo se acreditou que as síndromes genéticas do desenvolvimento seriam simplesmente incuráveis.

Abrimos precedente para a medicina personalizada para o espectro autista. Ao combinar a reprogramação celular com a genômica, conseguimos detectar vias metabólicas que estariam implicadas no quadro clínico, possibilitando receitar medicamentos e doses adequadas para cada individuo. Pode parecer ficção científica, mas não é. Num futuro próximo, cada autista terá seu genoma sequenciado e seu “minicérebro” em laboratório para estudo e testes de drogas.

Não sei o quanto o Jô Soares acompanha os avanços na pesquisa sobre o autismo, mas com certeza aprendemos muito nesses 50 anos. Compreendemos melhor as bases genéticas do autismo e sabemos que o determinismo genético não tem a última palavra. Desmistificamos as vacinas como causadoras do autismo e aprendemos mais sobre como outros fatores, como idade dos pais, podem contribuir para a frequência de autismo na população humana. Estamos vivenciando uma transformação conceitual que, em geral, precede movimentos revolucionários na medicina.
*Imagens: Alysson Muotri

 http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/blog/espiral/post/pesquisa-consegue-reverter-defeitos-em-neuronios-de-autistas-classicos.html

terça-feira, 4 de novembro de 2014

Medicamento para autismo será distribuído pelo SUS

Eu não faço uso de medicação psicotrópica no meu filho, inclusive já postei aqui sobre estas medicações, mas para quem usa olha a boa notícia!!

Portal EBC* 12.09.2014 - 15h09 | Atualizado em 12.09.2014 - 16h13
 
O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a oferecer o primeiro medicamento para tratar os sintomas do autismo. O remédio, conhecido como Risperidona, será incorporado na rede pública e vai auxiliar na diminuição das crises de irritação, agressividade e agitação, sintomas comuns em pacientes com a doença.
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Entenda o que é o autismo
A Risperidona deverá estar disponível no início de 2015. De acordo com o Ministério da Saúde, o órgão investirá R$ 669 mil para a compra do remédio. A estimativa do governo é de que o tratamento esteja disponível para a população a partir do início de 2015 e que beneficie cerca de 19 mil pacientes por ano.
A doença
O autismo aparece nos primeiros anos de vida. Apesar de não ter cura, técnicas, terapias e medicamentos, como o Risperidona, podem proporcionar qualidade de vida para os pacientes e suas famílias. Entre os sintomas comuns, o autista olha pouco para as pessoas, não reconhece nome e tem dificuldade de comunicação e interação com a sociedade. Com variação do grau da doença, pacientes apresentam comportamento agressivo, agitado e isso exige cuidado e dedicação permanentes.
De acordo com a estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS), 70 milhões de pessoas no mundo tenham a doença. No Brasil, a estimativa é que este número alcance duas milhões de pessoas.
O medicamento
O remédio é usado para tratar as chamadas psicoses. Isto significa que ele tem um efeito favorável sobre um certo número de transtornos relacionados ao pensamento e às emoções. De acordo com o fabricante do remédio, a Risperidona é indicada para o tratamento de transtornos do comportamento, para pacientes com demência nos quais os sintomas como agressividade, transtornos psicomotores ou sintomas psicóticos são comuns. Além do uso em pessoas com autismo, o medicamento é usado para os tratamentos de esquizofrenia e transtorno bipolar.
 

Robô inteligente auxilia no tratamento do autismo e no cuidado de idosos

Robô inteligente

23/10/2014 • 16:14
Um robô desenvolvido por uma empresa francesa está ajudando no tratamento do autismo e no cuidado de idosos. O projeto foi uma das inovações apresentadas na Joint Conference on Robotics and Intelligent Systems (JCRIS) 2014 que terminou nesta quarta-feira (22), na Universidade de São Paulo (USP), em São Carlos. Criado com o intuito de contribuir para o bem estar dos seres humanos, o robô Nao - palavra que significa cérebro em chinês - foi lançado em 2007 e pode ser programado para desempenhar diversas funções como ferramenta educativa e interativa para crianças e adultos.

Robô Nao possui inteligência artificial avançada (Foto: Orlando Neto/G1)

Desenvolvido pela empresa francesa Aldebaran Robotics, Nao tem 57 centímetros de altura e é equipado com câmeras no lugar dos olhos, microfones para responder aos comandos de voz, autofalantes e sensores variados. Além disso, ele possui dois processadores e acesso à rede de internet sem fio. O robô é capaz de ler e-mails e respondê-los por meio de uma conversa com o usuário, por exemplo. Hoje, já existem no mundo mais de 450 instituições que utilizam o Nao, entre elas a USP São Carlos e a Harvard University.

Matheus Mainardi, da Somai Tecnologia e Educação, empresa que representa a Aldebaran no Brasil, explica que a aplicação do robô para auxiliar em casos de autismo teve início de forma espontânea. “Ele foi apresentado em um evento e uma criança autista começou a brincar com ele. Como é um sistema que não possui emoções, a interação fez com que as pessoas que possuem essa disfunção se sentissem mais à vontade para brincar com ele. Assim, depois de alguns estudos, foi constatado que o Nao podia funcionar como um canal direto de comunicação entre um autista e outras pessoas”, declarou. Pensando nisso, a empresa francesa lançou em 2013 o Autism Solution for Kids (ASK) para o Nao, dedicado às necessidades especiais para o ensino dessas pessoas.

Mainardi explicou que o fato de permitir programação específica para realizar funções diferentes faz o robô ter possibilidades infinitas de aplicação. “Estamos apenas no começo. Ele é capaz de mostrar na prática algumas coisas que aprendemos apenas em teoria. Campos como a robótica, a matemática, a ciência da computação e a engenharia são muito melhor trabalhados por meio desse equipamento. Mesmo se contarmos apenas com as funções já conhecidas do Nao, as aplicações são infinitas. Imagine então quando mais pessoas passarem a programar seus próprios códigos e fazer suas próprias demandas ao robô”, pontuou.

Robô é capaz de dançar e até ensinar matemática (Foto: Orlando Duarte Neto/G1)Próxima etapa
A Aldebaran já prepara outra versão do Nao, o “irmão mais velho” dele, Romeo. A nova versão está em desenvolvimento desde 2009, mas já foi apresentada. Dessa vez, o alvo foi a população idosa, que poderá contar com a ajuda do robô. Ele tem 1,40 metro e pode ajudar pessoas que perderam sua autonomia auxiliando em atividades como abrir portas, subir escadas e até buscar objetos.

Aplicações e uso
No caso da RoboCup de futebol, que aconteceu durante a JCRIS, um time de Naos foi programado para desempenhar funções em campo como goleiro, zagueiro ou atacante. Assim como nos jogos entre humanos, os robôs eram vítimas de faltas e empurrões, sendo jogados no chão pelos outros em alguns momentos. Mesmo assim, sem nenhum tipo de intervenção humana, o robô se levanta sozinho com o apoio das mãos e volta à partida como se nada tivesse acontecido.

Em 2012, o G1 mostrou um sistema desenvolvido pelo Instituto de Ciências Matemáticas e de Computação (ICMC) da USP em São Carlos, que fazia com que Nao reproduzisse gestos realizados por humanos. A pesquisa tinha como objetivo auxiliar pacientes em fisioterapia, além de promover a interação com crianças do ensino fundamental.

O humanóide, termo atribuído aos robôs que se assemelham a humanos, pode ser adquirido apenas por empresas ligadas ao ramo da educação ou, em alguns casos, de tratamento de determinadas condições como o autismo. As instituições interessadas em adquirir o Nao devem enviar uma inscrição ao Somai, que vai avaliar e aprovar o pedido caso se encaixe nas categorias requisitadas.

No entanto, Mainardi explica que logo o sistema deve estar aberto ao público. “Ele ainda pode ser considerado um protótipo, mesmo com tantas funções, já que ainda existem muitas outras a serem descobertas. Ele ainda está sendo testado, de certa forma. Quando for julgado que está pronto para atender ao público da melhor forma possível, com certeza deve ser comercializado abertamente”, afirmou.

G1
 http://www.portalaz.com.br/noticia/tecnologia/310704_robo_inteligente_auxilia_no_tratamento_do_autismo_e_no_cuidado_de_idosos.html