Biomedicina
Poderia um Exame de Sangue Detectar Autismo Precoce?
Uma empresa desenvolveu um simples exame de sangue
para identificar a maioria dos casos de autismo - mas determinar se ele
realmente funciona não é tão simples.
- Quarta-feira, 10 de Outubro de 2012
- Por Susan Young
- Tradução por Milena Dropa (Opinno)
Uma empresa chamada
SynapDx
espera que um simples exame de sangue seja capaz de identificar a
maioria dos casos de autismo em crianças muito mais rápido que as
avaliações atuais. Na
Conferência de Genética para o Consumidor
em Boston na semana passada, o fundador e diretor executivo da SynapDx
Stanley Lapidus disse que a empresa iria em breve começar a avaliar a
capacidade de seu teste de diagnóstico, o qual examina a atividade do
gene, para identificar as crianças com o transtorno. Enquanto tal exame
seria de grande valia se for bem sucedido, o conceito é "arriscado", diz
um consultor científico da empresa, porque ainda não se sabe se há um
marcador molecular para o autismo.
Estima-se que uma em cada 88 crianças nos Estados Unidos foi diagnosticada com um transtorno do espectro do autismo em 2008,
de acordo
com o Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC). O autismo é
referido como um distúrbio de espectro porque é provávelmente uma
mistura de várias condições diferentes. Os afetados podem apresentar uma
grande variedade de sintomas, de embaraço social e obsessões incomuns
até atrasos significativos de linguagem e deficiência intelectual.
Embora a causa da doença não seja totalmente esclarecida, os
pesquisadores identificaram fatores tanto genéticos como ambientais
(ver, por exemplo, "
Deleção de DNA Ligada ao Autismo" e "
Novos Pensamentos sobre o Autismo").
Enquanto não existem tratamentos medicamentosos disponíveis, a
terapia comportamental pode ajudar cerca de 20% dos pacientes, diz
Lapidus. Mas esta terapia é mais eficaz se começa cedo, e o diagnóstico
pode levar anos. Apenas 20% das crianças são diagnosticadas com a idade
de três anos, ele diz, e o diagnóstico é baseado na observação direta da
criança, bem como nos relatórios dos pais sobre o comportamento da
criança. Em média, os pais começam a se preocupar quando a criança tem
cerca de 19 meses de idade, mas não obtem um diagnóstico até que a
criança tenha quatro anos e meio.
"É um caminho muito longo, e o tamanho dessa jornada prejudica os
resultados", Lapidus disse à platéia. "A cada mês, a cada ano que seu
filho não é diagnosticado significa a diminuição da chance da terapia
comportamental influenciar o resultado."
Lapidus espera que teste SynapDx seja capaz de identificar a maioria
das crianças com transtornos do espectro do autismo em uma idade muito
mais jovem. A empresa vai anunciar em breve um estudo de 600 pacientes
que irá testar a forma atual do ensaio contra os diagnósticos feitos
pelo método atual de avaliação. Outros grupos também estão trabalhando
em exames moleculares para o autismo: por exemplo, no mês passado
pesquisadores da Universidade de Melbourne, na Austrália,
anunciaram
que tinham desenvolvido um teste genético que "previa corretamente ASD
com mais de 70% de precisão em pessoas de ascendência na Europa
central."
O exame da empresa é baseado no trabalho do Hospital Infantil de Boston, diz Lapidus. Os pesquisadores
Isaac Kohane e
Louis Kunkel
identificaram um perfil molecular de 245 genes regulados exclusivamente
em pacientes com transtornos do espectro do autismo. Um exame de sangue
com base no trabalho dos pesquisadores pode identificar autismo com 85%
de precisão,
de acordo com o hospital. A empresa também licenciou a tecnologia da pesquisadora em autismo
Valerie Hu,
da Universidade George Washington. Equipe de Hu identificou diferenças
na atividade genéticas em pacientes com transtornos do espectro do
autismo.
"Pelo menos quatro grupos diferentes identificaram potenciais biomarcadores", diz
Dan Geschwind,
diretor do Centro de Pesquisa e Tratamento do Autismo da Universidade
da Califórnia, Los Angeles, e consultor científico da SynapDx. Mas
nenhum desses grupos, incluindo o seu próprio, provou que estes
biomarcadores podem distinguir prospectivamente crianças autistas de
não-autistas, diz ele.
"Essa proposta toda de procura de marcadores no sangue não é sem
risco significativo", diz ele. "Vale a pena procurar, mas isso não
significa que vamos encontrá-los."
O valor de tais biomarcadores seria para diagnósticos precoces.
"Quanto mais cedo se pode iniciar intervenções, melhor", disse Hu. No
momento, todas as intervenções tendem a ser comportamentais, diz ela,
mas seu objetivo é utilizar perfis de atividade de genes não apenas como
uma forma de diagnóstico, mas também para "entender a biologia por trás
do autismo, a fim de desenvolver novas terapias".
Ainda assim, o fato de que os médicos e pesquisadores ainda não
entendem completamente o autismo faz um teste como este parecer estar à
frente da pesquisa. "Um diagnóstico molecular neste momento é pior do
que prematuro - ele tem o potencial de ser enganoso", diz
Jeanne Loring,
pesquisadora de células-tronco no Scripps Institute, que estuda a base
molecular do autismo. "O autismo é um transtorno do espectro, com uma
série de variações", ela diz; ela acredita que precisamos compreendê-las
melhor antes que muito mais avanços possam ser feitos.