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Existe alguma relação entre genética e autismo? A genética pode gerar pré disposições para o desenvolvimento da doença? Meu irmão sofre desta doença, e mesmo com tratamentos e escola especializada, ele está com 16 anos e é totalmente dependente. Existe alguma esperança a caminho?
(Danielle)
(Danielle)
Para responder sua pergunta resolvi entrevistar a doutora Maria Rita Passos-Bueno, que é professora titular de genética humana e a maior especialista em genética de autismo do país.
Dra. Rita, em primeiro lugar o que é autismo?O autismo é um transtorno que compromete a capacidade de estabelecer relação com outras pessoas e responder adequadamente ao ambiente. Ele atinge uma em cada 1.000 pessoas. Os autistas apresentam padrões de comportamento característicos (estereotipados) como movimentos repetitivos com as mãos e dedos, modo estranho de olhar ou examinar os brinquedos ou parte deles. Freqüentemente têm interesses pouco comuns — bandeiras, por exemplo. As crianças com autismo são geralmente repetitivas e insistentes e apresentam grande desconforto se a rotina diária é alterada. O comportamento varia entre os pacientes, mas pelo menos alguma dessas características evidencia-se até os 3 anos de idade. É interessante observar que não raramente membros da família – ou um dos pais – apresentam alguns dos sinais clínicos do autismo como atraso no início da fala, dificuldade de interagir com outras pessoas ou de socialização.
Durante muito tempo se acreditou que o autismo tinha uma causa ambiental. Falava-se até que era culpa da mãe que não tinha dado atenção para seu filho. Quais são as evidencias de que existe um componente genético importante para a pré-disposição ao autismo?Há várias evidências de que o autismo depende de componentes genéticos para a sua manifestação. O valor da herdabilidade (uma medida que determina o quanto uma doença depende de fatores genéticos ou ambientais) para o autismo foi estimado em 90%. O que isto significa? Por exemplo, o valor da herdabilidade para a Síndrome de Down, que é uma doença cromossômica e cuja manifestação depende exclusivamente de fatores genéticos, é de 100%! O nosso tipo sangüíneo também tem herdabilidade de 100%. Depende unicamente dos nossos genes. Teremos sangue tipo A, B, AB ou O independentemente do ambiente em que vivemos. Quanto mais próximo de 100%, maior a importância dos fatores genéticos na determinação da característica ou doença. No caso do autismo, se a herdabilidade é de 90%, isso significa que ela depende 90% dos nossos genes e só 10% de fatores ambientais.
Isso significa que existe risco de repetição para outros casos na família?Não é raro que outros membros da família tenham algumas características do espectro autista (endofenótipo) como isolamento, ou atraso na aquisição da linguagem. Isso indica que há fatores genéticos de predisposição entre os membros da família. O modelo genético para explicar o autismo é complexo (denominado multifatorial, porque depende de múltiplos fatores) e os mecanismos genéticos envolvidos podem ser de diferentes tipos. Na prática, o risco para um casal que teve uma criança com autismo ter um segundo com o mesmo problema é de aproximadamente 5%, ou seja, 50 vezes maior do que o da população geral.
Algumas pessoas, têm uma capacidade extraordinária para realizar uma única tarefa como por exemplo memorizar números. Eles também são autistas?Há uma grande variabilidade clínica na manifestação do autismo, desde formas bastante graves, onde os pacientes vivem totalmente isolados, não falam e não se comunicam, até casos mais leves, que são diagnosticados como portadores da Síndrome de Asperger. Estas variações na gravidade de manifestação do autismo são classificadas como transtornos do espectro autista. Os pacientes mais leves podem ter uma habilidade extraordinária para alguma atividade, como memória ou uso computacional, mas o fato de terem dificuldades de estabelecer interações sociais, torna mais difícil a aplicação desta habilidade. Uma orientação adequada a estes pacientes (ou qualquer outra criança com autismo) desde a infância pode ajudá-los muito a superar essas dificuldades, possibilitando-lhes uma melhor inserção social.
A descoberta dos genes associados ao autismo poderá resultar em futuros tratamentos?Temos grande esperança que este seja o caminho. A descoberta dos genes associados ao autismo inicialmente irá facilitar o diagnóstico, que é difícil de ser estabelecido na maioria das vezes, principalmente em idade precoce. Ao se desvendar os genes envolvidos com o autismo, será possível descobrir novas drogas que poderão auxiliar no tratamento destas crianças. Por acreditarmos nisso, iniciamos em 2001 pesquisas para identificar fatores genéticos de risco para o desenvolvimento do autismo na população brasileira. Voluntários que queiram participar da pesquisa são sempre muito bem-vindos. Basta contatar: e-mail: Maria Rita Passos Bueno (passosbueno@gmail.com) ou Karina Oliveira (karina_goliveira@yahoo.com.br).
